Comment diagnostiquer la maladie d'Addison?
Nous savons que lorsqu'un individu est atteint de la maladie d'addison il s'agit en effet d'une insuffisance surrénale. Celle-ci induit un non-fonctionnement de la glande corticosurrénale ce qui provoque donc une absence de la sécrétion de cortisol. Dû à ce manque, l'individu ne pourra pas retrouver l'équilibre suite à une agression.
De par la boucle de rétrocontrôle le taux de CRH et ACTH augmente suite à l'absence de cortisol dans le sang.
Afin de diagnostiquer la maladie, il suffit de déterminer le taux d'ACTH de CRH, et de cortisol dans le sang afin de les comparer avec celui d'un individu sain. On s'attend à voir un taux d'ACTH et de CRH élevés ainsi qu'un taux de cortisol très bas comme en témoigne ce schéma comparatif que nous avons effectué.
Diagnostic de la maladie d'Addison
Afin de se mettre dans les conditions de recherche de vrais medecins, nous allons simuler le diagnostic d'une patiente, Marie Dubois, ressentant des symptômes caracteristiques de la maladie d'Addison. En ce qui concerne les valeurs numériques des différents taux, les chiffres de la patiente sont basés sur un réel dossier, fourni par Dr. Spiteri. Le nom de la réelle patiente est confidentiel.
Mme Dubois, agée de 20 ans, ayant une bonne hygiène de vie et n'ayant pas d'antécédents médicaux, se plaint depuis plusieurs mois de troubles persistants:
- Une fatigabilité qui s'intensifie avec le temps.
- Une perte de poids rapide.
-Nausées, vomissements fréquents
-Malaises réguliers et inexpliqués
Elle se rend donc chez un médecin généraliste, Dr. Renois, afin que celui-ci trouve le trouble dont elle est atteinte. Conscient de ses symptômes, le medecin examine sa patiente et constate une hypotension. Théoriquement, une femme devrait avoir une pression artérielle entre 10/6 cmHg et 14/9 cmHg. Or Marie a une tension artérielle de 8.2/5.1 mmHg. Dr. Renois lui préscrit donc une prise de sang pour y réaliser plusieurs examens:
- Un hémogramme (analyse quantitative et qualitative des éléments figurés du sang : globules rouges, globules blancs et plaquettes)
- Le taux de TSH (Thydroïd Stimulating Hormone, hormone produite par l'hypophyse qui régule la thyroïde dont le taux trop élevé témoignerait d'une hypertïroidie)
- Le taux de CRP (La protéine C réactive qui apparaît dans le sang en cas d'inflammation dans l'organisme)
- Un Ionnogramme ( Analyse de la concentration des différents ions dans le sang, les principaux constituants ioniques du sang étant sodium (Na), potassium (K), calcium (Ca), magnésium (Mg), chlore (Cl) et bicarbonates (CO3).
- Un Bilan épathique (bilan sanguin permettant de diagnostiquer une maladie hépatique et d'évaluer les différentes fonctions du foie)
Suite à l'analyse des résultats sanguins, Dr Renois constate que tout les résultats sont corrects mais le ionnogramme est un peu perturbé.
(Schéma que nous avons réalisé)
Suspectant un déreglement hormonal, le medecin généraliste conseille à sa patiente de se rendre chez un medecin endocrinologue. Celle-ci prend par conséquent un rendez-vous chez l'endocrinologue Dr. Giroud. En plus des symptômes toujours présents de Mme. Dubois, le medecin constate une hyperpigmentation de sa peau. Il effectue une deuxième prise de sang afin d'y analyser les taux de cortisol et d'ACTH. Dans cette prise de sang, Dr. Giroud vérifie également le ionnogramme et confirme sa perturbation. Il réalise finalement un test de glycémie et constate que celle-ci est anormalement basse (à 0.5g/L pour un taux normal de 0.7g/L). Cette hypoglycémie, de même que l'hypotensionortostatique est causée par les malaises. Voici donc les résulats concernant l'ACTH et le cortisol:
Le taux d'ACTH dans le sang de la patiente est plus de 40 fois supérieur au taux normal. Ce chiffre justifie donc l'hyperpigmentation de sa peau. En effet, lorsque l'ACTH ne peut pas se fixer sur ses récépteurs spécifiques, l'hormone se fixe sur les récépteurs des pores de la peau et conduit à une hyperpigmentation de celle-ci. En ce qui concerne le taux de cortisol dans le sang, il est 5 fois inférieur au taux théorique. Le medecin suspecte donc une insuffisance corticotrope périphérique.
Pour s'en assurer, Dr. Giroud va procéder à un test au synacthene. Celui-ci doit être réalisé à 8h du matin, moment de la journée où le taux de cortisol dans le sang est le plus élevé (sans compter les moments de stress). Le test de stimulation à l’ACTH (appelé aussi « test au Synacthène ») mesure la réponse des glandes surrénales ou le manque de réponse au stress en testant la quantité de cortisol que celle-ci produisent après avoir été stimulées par la forme synthétique de l’ACTH. Ce test implique donc une injection d'ACTH synthétique (soit de synacthène) et mesure la quantité de cortisol que les glandes surrénales sécrètent dans la circulation sanguine en réponse. Une prise de sang est réalisée avant le test pour déterminer le niveau de base de cortisol et la concentration d'ACTH,dans le sang. Puis le medecin injecte l'ampoule. La dose adulte est de 0,25 mg de Synacthène. Après administration par injection d'ACTH synthétique, le sang est prélevé à 30 minutes, et à 60 minutes. La patiente ne doit pas être à jeun et au repos depuis 30 minutes et durant le déroulement de l'épreuve.
Nous constatons que dans les valeurs théoriques, le taux de cortisol a triplé suite à l'injection du synacthene. L'ACTH a donc stimulé la glande surrénale qui a sécrété du cortisol.
Alors le taux de cortisol dans le sang de Mme Dubois a seulement augmenté d'une mmol/L, une heure après l'injection de l'ACTH synthétique. La glande surrénale de la patiente n'a donc pas sécrété l'hormone. Le diagnostic est posé: Mme. Dubois est atteinte de la MALADIE D'ADDISON.